Болезнь Гентингтона относится к группе орфанных (редко встречаемых) заболеваний, представляет собой нейродегенеративное заболевание, передающееся по наследству от поколения к поколению и характеризующееся сочетанием нарастающего хореического гиперкинеза, поведенческих и психических нарушений (деменции).

Первое упоминание о пациенте с такой патологией было сделано Вотерсом в 1842 году. Однако только после описания серии случаев передачи заболевания по наследству в нескольких американских семьях врачом Дж. Гентингтоном в 1872 году, его стали называть хореей Гентингтона.

Болезнь Гентингтона встречается повсеместно, но распространена неравномерно. Так, в европейских странах частота составляет от 3 до 7 случаев на 100 000 населения, а в ряде регионов Азии и Африки всего 1 на 1 000 000.

Этиология. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности, составляющую до 80-85%. Мужчины болеют значительно чаще. Причиной болезни является мутация в гене, отвечающим за синтез белка гентингтина, расположенном на коротком плече хромосомы 4р16.3. При этом происходит удлинение числа ЦАГ-повторов. В норме наблюдается 10-35 повторов. Болезнь клинически проявляется при наличии 36 повторов и выше. Чем длиннее повторы, тем раньше заболевание проявляется.

Отчётливая клиническая картина развивается при 40 повторах. Диапазон между 36 и 39 повторами приводит к неполной пенетрантности заболевания или позднему её дебюту.

Продолжение следует.