Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута относится к наследственным сенсомоторным невропатиям типа II.

Болезнь напоминает медленно прогрессирующий синдром дистальной сенсомоторной полинейропатии. При этом в первую очередь поражаются аксоны двигательных волокон периферических нервов. Код по МКБ 10: G60.0.

Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу.

Встречается в популяции с частотой 1 на 50 000 населения.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута чаще всего дебютирует в возрасте 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.

Первыми симптомами болезни являются мышечная слабость и патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей.

Больные быстро устают при ходьбе и длительном стоянии на месте. Характерен симптом топтания, когда для уменьшения утомления мышц пациенты с данной патологией вынуждены ходить("топтаться") на месте.

На следующем этапе заболевания развиваются атрофии в дистальных отделах ног - голенях и стопах. При этом атрофический процесс в мышцах всегда имеет симметричный характер.

Дистальная локализация атрофий приводит к формированию типичного для невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута клинического симптома - нижние конечности больных имеют форму "ног аиста" или "галифе" или "перевернутых бутылок".

Происходит дегенеративная деформация стоп. Их мелкие мышцы атрофируются, становится высоким свод. Стопы могут свисать. Пропадает способность стояния на пятках.

Из-за этого меняется походка больного. Чтобы не цепляться носками стоп за дорогу, они вынуждены при ходьбе высоко поднимать колени, по типу "конской" походки (походка типа "степпаж").

Через несколько лет после начала заболевания начинаются атрофические изменения в дистальных отделах верхних конечностей, которые также симметричны.

Развиваются периферические парезы конечностей - тетрапарезы, выраженные в дистальных, периферических отделах рук и ног.

Постепенно снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. При этом ахилловы рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания, другие (коленные и рефлексы с рук) изменяются в более поздние сроки.

Очень редко болезнь дебютирует с нарушений чувствительности. Появляются боли, онемение, парестезии в дистальных отделах конечностей.

Чаще всего, чувствительные расстройства присоединяются позже. При этом характерно периферическое поражение чувствительных волокон по типу "перчаток" и "носков".

Нередко развиваются вегетативные нарушения: акроцианоз, гиперемия, гипергидроз стоп и кистей.

При проведении электронейромиографии (ЭНМГ) конечностей определяется снижение скорости проведения по периферическим нервам.

Течение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута медленно прогрессирующее. Прогноз, как правило, благоприятный.

Диагностика заболевания складывается из данных генеалогического анализа, клинической картины и электронейромиографического исследования. Постановка диагноза в развернутой стадии заболевания для опытного врача-невролога не представляет сложности даже только на основании клиники.

Лечение симптоматическое. Патогнетической терапии на момент написания данной статьи не существует.

Вместе с тем, курс лечения должен быть индивидуальным, комплексным и иметь достаточную продолжительность.

Для улучшения трофики мышц назначают церебролизин, кортексин, актовегин, этилметилгидроксипиридина сукцинат (мексидол, мексиприм, мексикор), мельдоний (милдронат), кокарбоксилазу, витамины группы В.

Для улучшения микроциркуляции применяют сосудистые препараты: никотиновая кислота и ее производные (пикамилон, ксантинола никотинат и другие), пентоксифиллин (трентал, вазонит).

Для улучшения нервно-мышечной проводимости показаны антихолинэстеразные препараты: прозерин, ипидакрин (нейромидин, аксамон).

В комплексное лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута обязательно включают методы физиотерапии (электростимуляцию мышц конечностей, аппликации озокерита, различные виды ванн), лечебную физкультуру, массаж, иглорефлексотерапию.

Основная цель упражнений - разработка суставов и сухожилий, чтобы предотвратить контрактуры (укорачивание мышц и блокировка сустава) и сколиоз (искривление позвоночника). Эти проблемы могут возникнуть при гипокинезии.

Важную роль в лечении таких больных играет и психотерапия.