Прогрессирующие мышечные дистрофии очень большая и разнородная группа наследственных заболеваний.

В разных источниках для обозначения этих болезней встречаются также и другие термины: прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии, наследственные нервно-мышечные заболевания, дегенеративные нервно-мышечные заболевания.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий.

1) Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии - результат первичного генетически обусловленного поражения скелетных мышц. Это самая обширная группа заболеваний, которые обычно имеют прогрессирующее течение. Мишень генного дефекта - аномальный синтез мышечного белка (миодистрофин, калпейн, телетонин, миотилин) с ускорением его распада. Например, мышечная дисрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера, конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии.

2) Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии или амиотрофии делятся на

• спинальные амиотрофии - прогрессирующие мышечные дистрофии в результате генетически детерминированного поражения периферических мотонейронов в передних рогах спинного мозга и двигательных ядрах черепных нервов (болезнь Верднига-Гоффмана);
• невральные амиотрофии - прогрессирующие мышечные дистрофии в результате генетически детерминированного поражения периферических нервов, то есть генетически обусловленные сенсомоторные полинейропатии. Наиболее часто встречается невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

3) Миастения - наследственное заболевание с нарушением нервно-мышечной передачи.

4) Миотонии - наследственные болезни с повышением тонуса мышц. Примерами могут служить миотония Оппенгейма, дистрофическая миотония Куршмана-Баттена.

5) Миатонии - наследственные заболевания, сопровождающиеся снижением тонуса мышц. К ним относятся миатония Томсена, калий-зависимые формы миатоний.

Все эти заболевания имеют наследственный характер. Могут отличаться по времени дебюта, клинической картине, скорости прогрессирования, изменениям на электроэнцефалограмме, прогнозу.

Для подавляющего большинства прогрессирующих мышечных дистрофий не разработано патогенетической терапии.

Однако мировые научные достижения последних лет в виде разработки новых лекарственных средств, в том числе, и для лечения прогрессирующих мышечных дистрофий внушают сдержанный оптимизм.

Об этом я обязательно расскажу на страницах сайта doktorroma.ru. Следите за новыми публикациями.